जीन लिंक द्विध्रुवी, सिज़ोफ्रेनिया, एक बार असंबंधित माना जाता है

जब चैस्टिटी मुरी को पहली बार मानसिक आघात हुआ, तो वह अपने बाथरूम में गई और मरने की उम्मीद में गोलियों की एक पूरी बोतल नीचे गिरा दी। उसकी किशोर बेटी को अपनी जान बचाने के लिए सीपीआर करना पड़ा। लगभग एक दशक से भी अधिक समय पहले, वह व्यक्ति जो उसका पति बनेगा, दांते मुरी ने भी वास्तविकता से संपर्क खो दिया और आत्महत्या पर विचार किया।

विभिन्न बीमारियों ने उन्हें समान पथ पर ले जाया – उनके मामले में द्विध्रुवीय विकार और उनके में स्किज़ोफेक्टिव डिसऑर्डर – ऐसी स्थितियां जिन्हें कई लोग अलग और असंबंधित मानते थे। लेकिन शोध के बढ़ते शरीर से पता चलता है कि द्विध्रुवीय विकार, स्किज़ोफ्रेनिया और स्किज़ोफेक्टिव के बीच में निदान विकार सामान्य आनुवंशिक आधार के साथ-साथ अतिव्यापी लक्षण और संकेत साझा करते हैं।

“उन्हें एक स्पेक्ट्रम के हिस्से के रूप में माना जा सकता है,” डॉ मॉर्गन शेंग ने कहा, जो एमआईटी और हार्वर्ड के ब्रॉड इंस्टीट्यूट में एक मनोरोग अनुसंधान केंद्र का सह-निर्देशन करते हैं। द्विध्रुवी विकार अत्यधिक मिजाज पैदा करने के लिए जाना जाता है। सिज़ोफ्रेनिया को भ्रम, मतिभ्रम और अव्यवस्थित सोच की विशेषता है। स्किज़ोफेक्टिव डिसऑर्डर में दोनों के लक्षण शामिल हैं।

यह सिद्धांत कि वे एक निरंतरता पर मौजूद हैं, ने जमीन हासिल कर ली है क्योंकि अधिक से अधिक अध्ययनों में पाया गया है कि कुछ समान जीनों में भिन्नता इस बात को प्रभावित करती है कि लोग इन स्थितियों के प्रति कितने संवेदनशील हैं। नवीनतम उदाहरणों में से एक AKAP11 जीन है, जिसे ब्रॉड और अन्य जगहों के वैज्ञानिकों ने इस साल नेचर जेनेटिक्स पत्रिका में प्रकाशित शोध में द्विध्रुवी विकार और सिज़ोफ्रेनिया के लिए एक मजबूत जोखिम कारक के रूप में इंगित किया है। विशेषज्ञों का कहना है कि ये अंतर्दृष्टि डॉक्टरों को बेहतर ढंग से समझने में मदद करेगी कि क्या ड्राइव करता है बीमारियां, वे शरीर के सबसे कुख्यात अंग को कैसे प्रभावित करती हैं और लोगों की मदद के लिए और क्या किया जा सकता है।

सड़क के नीचे, विशेषज्ञों का मानना ​​​​है कि अनुसंधान उपचार को निर्देशित करने और बेहतर दवाओं की ओर ले जाने में मदद कर सकता है। अभी के लिए, वे आशा करते हैं कि यह इस विचार को पुष्ट करता है कि इस तरह के विकार जैविक रूप से निहित हैं और नैतिक विफलताओं या रहस्यमय, अनजानी स्थितियों में नहीं हैं। मानसिक बीमारी पर राष्ट्रीय गठबंधन के मुख्य चिकित्सा अधिकारी डॉ केन डकवर्थ ने कहा, “विज्ञान हमें यही दे रहा है – एक स्पष्ट संकेत है कि अनुवांशिक मार्कर और जोखिम कारक हैं।”

मुर्री – जो गठबंधन के माध्यम से मिले और 2020 में शादी की – आशा है कि शोध उनके लिए और मानसिक बीमारी वाले कई अन्य लोगों के लिए उत्तर प्रदान करता है जिन्हें उन्होंने जान लिया है। वे डॉक्टरों और एक दूसरे की मदद से, अपने विकारों को नियंत्रण में रखते हैं और इसी तरह की तंगी में दूसरों की मदद करने का उद्देश्य ढूंढते हैं। 48 वर्षीय शुद्धता मुरी ने उन्हें सही साथी कहा; “वह मूंगफली का मक्खन है; मैं जेली हूँ।” “हाँ,” 50 वर्षीय डांटे मरी ने मुस्कान के साथ जोड़ा। “वह मुझसे ज्यादा प्यारी है।”

उलझी हुई शर्तों को पार करना

मानसिक बीमारी उनके दोनों परिवारों में चलती है – कम से कम पांच पीढ़ियों से उसे सता रही है, वह कहती है। यह जानने से “मुझे यह समझने में मदद मिली कि मेरे साथ ऐसा क्यों हो रहा है,” शुद्धता मुरी ने कहा। “वह संभावना हमेशा थी।” शेंग ने कहा कि आनुवंशिकी द्विध्रुवी विकार, स्किज़ोफेक्टिव डिसऑर्डर और सिज़ोफ्रेनिया में एक बड़ी भूमिका निभाती है। लेकिन अनुभव और वातावरण भी एक बड़ी भूमिका निभाते हैं, और ये चीजें सूक्ष्म तरीके से परस्पर क्रिया करती हैं। इसलिए ऐसा नहीं है कि जोखिम वाले जीन वाले हर व्यक्ति का बीमार होना तय है।

मॉर्गन ने कहा कि सिज़ोफ्रेनिया के लिए एक गंभीर जोखिम वाला जीन, उदाहरण के लिए, रोग होने की संभावना को 10 गुना बढ़ा सकता है। लेकिन यह केवल 10% तक लाता है, क्योंकि बीमारी के विकास का जनसंख्या-व्यापक जोखिम 1% है। उन बाधाओं को देखते हुए, जीन वाले माता-पिता के पास बीमारी वाले बच्चे नहीं हो सकते हैं। लेकिन “यदि आप एक पूरे विस्तारित परिवार को लेते हैं, जिसमें जोखिम वाला जीन है, तो कई मामले सामने आएंगे,” मॉर्गन ने कहा। “यह पासा का एक रोल है।”

विशेषज्ञों का कहना है कि अन्य बीमारियों के साथ-साथ कुछ लोग जिन्हें “साइकोसिस कॉन्टिनम” कहते हैं, भी अधिक होने की संभावना है। जॉन्स हॉपकिन्स यूनिवर्सिटी के मनोचिकित्सक डॉ फर्नांडो गोज़ ने कहा, “जब आप एक परिवार को देखते हैं, यदि आपके पास सिज़ोफ्रेनिया वाला एक व्यक्ति है, तो आपको स्वयं सिज़ोफ्रेनिया होने की अधिक संभावना है, लेकिन आपको द्विध्रुवी होने की भी अधिक संभावना है।” . स्किज़ोफेक्टिव डिसऑर्डर के लिए भी यही सच है, अध्ययनों से पता चलता है। इन स्थितियों के लिए कोई परीक्षण नहीं है – जो एक साथ लगभग 9 मिलियन अमेरिकी वयस्कों को प्रभावित करते हैं – इसलिए निदान इतिहास और कभी-कभी अतिव्यापी लक्षणों पर आधारित होता है।

उदाहरण के लिए, मनोविकृति तीनों बीमारियों में हो सकती है। इससे निदान मुश्किल हो सकता है। ओकलैंड, कैलिफ़ोर्निया की सैली लिटिलफ़ील्ड को 2018 में एक कार्य बैठक के दौरान मनोविकृति में बढ़ने के बाद द्विध्रुवी विकार, फिर स्किज़ोफेक्टिव डिसऑर्डर का पता चला था। 10 महीनों के लिए, वह आश्वस्त थी कि मनोवैज्ञानिकों की एक टीम ने उसके जीवन पर नियंत्रण कर लिया था और उस पर प्रयोग कर रहे थे। उसकी इच्छा के विरुद्ध। एक उन्मत्त प्रकरण के दौरान एक बिंदु पर, लिटिलफ़ील्ड सैन फ्रांसिस्को की सड़कों पर घूमता रहा, घरों और कारों में तोड़-फोड़ करता था, खरीदारी करता था और एक कार की छत से दूसरी कार में कूदता था। अंततः उसे पुलिस ने काबू किया और अस्पताल में भर्ती कराया गया। उसे पता चला कि वह बीमार थी जब उसका भ्रम इतना बढ़ गया कि उसे लगा कि वह संयुक्त राज्य की राष्ट्रपति है। उसने कहा कि वह अब अच्छा कर रही है और कलंक, भेदभाव और शर्म को दूर करने में मदद करने के लिए अपनी कहानी बताने को तैयार है, जो “हम में से बहुत से लोगों को ठीक होने से रोकता है।”

एक ‘बहुत लंबी यात्रा’

मानसिक बीमारी वाले लोग उम्मीद करते हैं कि कलंक दूर हो जाएगा क्योंकि डॉक्टर इस बारे में अधिक जानेंगे कि ये विकार कैसे उत्पन्न होते हैं और मस्तिष्क को प्रभावित करते हैं। 2019 के एक अध्ययन में कहा गया है कि विशेषज्ञों की बढ़ती संख्या अब यह मानती है कि सिज़ोफ्रेनिया, स्किज़ोफेक्टिव डिसऑर्डर और बाइपोलर न केवल सामान्य आनुवंशिक जोखिम कारक और लक्षण साझा करते हैं, बल्कि यह भी न्यूरोइमेजिंग में समान दिखते हैं और सामान्य उपचार के नियम हो सकते हैं।

मूड स्टेबलाइजर लिथियम, उदाहरण के लिए, अक्सर द्विध्रुवी और स्किज़ोफेक्टिव डिसऑर्डर के इलाज के लिए उपयोग किया जाता है। हाल ही में ब्रॉड इंस्टीट्यूट का शोध इस बात का सुराग दे सकता है कि दवा कैसे काम करती है, क्योंकि AKAP11 लिथियम के लक्ष्य के साथ बातचीत करता है। अन्य दवाएं भी एक से अधिक बीमारियों का इलाज करती हैं। मुर्री एक ही तरह की कई दवाएं लेते हैं। किसी दिन, विशेषज्ञों ने कहा कि आनुवंशिक अंतर्दृष्टि डॉक्टरों को रोग प्रक्रिया में पहले हस्तक्षेप करने की अनुमति दे सकती है।

जबकि कुछ लोगों को अब आनुवंशिक परीक्षण मिलता है – शायद यह देखने के लिए कि वे किसी विशेष दवा पर कैसे प्रतिक्रिया कर सकते हैं – वैज्ञानिकों ने कहा कि भविष्य में बदल सकता है। अगर लोग अपने आनुवंशिक जोखिम और पारिवारिक इतिहास को जानते थे, तो शेंग ने कहा, अगर कुछ सही नहीं लगता है, तो बीमारी से बड़ी समस्याएं होने से पहले वे मदद ले सकते हैं। कुछ वैज्ञानिक, द्विध्रुवी, स्किज़ोफेक्टिव डिसऑर्डर और सिज़ोफ्रेनिया के सामान्य आनुवंशिक आधार को स्वीकार करते हुए, उन्हें एक मनोविकृति निरंतरता के रूप में तैयार करने के बारे में संदेह करते हैं, खासकर अगर यह बदलती श्रेणियों की ओर जाता है तो डॉक्टर प्रत्येक विकार वाले लोगों का निदान करने के लिए उपयोग करते हैं। वे कहते हैं कि मौजूदा मानदंड उपचार और देखभाल तय करने में उपयोगी हैं।

वैज्ञानिक इस बात से सहमत हैं कि और अधिक शोध की आवश्यकता है। उदाहरण के लिए, नई बीमारी के जोखिम वाले जीन की खोज करना, नई दवाओं के विकास की दिशा में पहला कदम है। एक व्यापक “रोड मैप” कहता है कि शोधकर्ताओं को यह भी पता लगाना चाहिए कि जीन कैसे कार्य करते हैं, रोग तंत्र को समझते हैं और दवाओं के लिए लक्ष्यों की पहचान करते हैं। एनएएमआई के डकवर्थ ने कहा कि यह “5 से 50 वर्ष” हो सकता है इससे पहले कि आनुवंशिक निष्कर्ष नैदानिक ​​​​अभ्यास में परिवर्तन में अनुवाद करते हैं। “यह एक बहुत लंबी यात्रा है।” इस बीच, मानसिक बीमारी से पीड़ित कई लोग दवा और मनोचिकित्सा के अलावा साथियों के समर्थन पर निर्भर हैं। मुर्री रोज़ एक-दूसरे की जाँच करते हैं। “मैं हमेशा बता सकता हूँ कि उसका दिन कब खराब हो रहा है।

वह हमेशा बता सकता है कि मेरा दिन कब खराब हो रहा है, ”चस्टिटी मरी ने कहा, जिसे बॉर्डरलाइन व्यक्तित्व विकार और एक चिंता विकार का भी पता चला है। “अगर मैं थोड़ा हटकर या कुछ और अभिनय कर रहा हूं, तो वह मुझसे पूछेगा: क्या आपने आज अपना मेड लिया है? लेकिन मैं नाराज नहीं होता क्योंकि मुझे पता है कि उनके दिमाग में मेरी सबसे अच्छी दिलचस्पी है। ”दोनों ने स्वयंसेवकों के रूप में काम करके सीखा और बड़ा हुआ है। साथ में, वे सप्ताह में दो बार सहायता समूहों की सुविधा प्रदान करते हैं, नियमित रूप से फोन द्वारा साथियों के साथ चेक-इन करते हैं, और आत्महत्या करने वाले लोगों की मदद करने के लिए उन्हें प्रशिक्षित किया गया है। “यह जीवन में मेरा मार्ग है, और उसका मार्ग भी है,” शुद्धता मुरी ने कहा। “हम उनकी मदद कर रहे हैं, लेकिन वे भी हमारी मदद कर रहे हैं।”